הגורמים שאחראים להיווצרות אוטיזם עדיין אינם ברורים כיום בוודאות וזאת למרות המחקרים הרבים שנערכים לגבי נושא זה, במיוחד נוכח מגמת העליה הגלובלית באבחון ילדים על הספקטרום האוטיסטי.
יחד עם זאת, התפיסה המחקרית הרווחת כיום מניחה שהאוטיזם נוצר כפי הנראה עקב גורמים שונים וביניהם צריכת תרופות מסויימות או אלכוהול בזמן ההריון, זיהומים נגיפיים, סיבוכי הריון, הריון בגיל מבוגר יחסית וכן גורמים גנטיים, שאחראים על חלק ממקרי האוטיזם, בשיעור של 15%-25%.
קיימת גם סברה לפיה גם חיסונים גורמים לאוטיזם, אולם מדובר בטענה מאד שנויה במחלוקת, שטרם נמצאה לה הוכחה מחקרית מבוססת.
הממצאים שמעידים על הקשר שבין אוטיזם לגורם גנטי מתבססים בעיקרם על מחקרים שונים שמהם עלה שהסיכוי ללקות באוטיזם גבוה בהרבה אצל אחים לילדים שלוקים באוטיזם, מאשר רמת הסיכוי הרגילה.
במשפחה שיש בה ילד אחד עם אוטיזם, סיכון החזרה ללידת ילד נוסף עם אוטיזם במשפחה הנו כ-5% בכל הריון, ואילו במשפחה שיש בה 2 ילדים שלוקים באוטיזם, הסיכון עולה בהרבה, לשיעור של 35%-25%.
בנוסף, שכיחות האוטיזם בקרב תאומים זהים הנו בשיעור של אצל 90%-80%, מחזקת אף היא את הקשר שבין גורם גנטי לאוטיזם, אם כי העובדה שאין 100% אוטיזם בתאומים זהים, גם מצביעה על כך שהאוטיזם נגרם לא רק מגורמים גנטיים, אלא גם מגורמים אחרים.
האם וכיצד ניתן לאבחן אוטיזם במהלך ההריון
הממצאים בדבר הקשר שבין אוטיזם לגורם גנטי מעודדים לחשוב שניתן לאתר את האוטיזם לא רק לאחר לידת התינוק, אלא כבר בשלב ההריון של העובר, ולשקול במקרה כזה החלטה בדבר הפסקת ההריון.
אולם, נכון לשנת 2020, לא קיימת עדיין בדיקה גנטית שמאפשרת לאבחן בוודאות אוטיזם בעובר במהלך ההריון. יחד עם זאת, מקובל להניח שבאמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לאתר 10%-20% ממקרי האוטיזם.
בדיקת הצ'יפ הגנטי הנה בדיקה חדשנית ומתקדמת, שנעשית באמצעות דגימת מי השפיר או סיסי השליה, ואשר מאפשרת לאתר שינויים גנטיים מזעריים בחומר הגנטי של העובר, שאינם ניתנים לאיתור על ידי מיקרוסקופ במסגרת בדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית.
מדובר בבדיקה שמאפשרת לאבחן מוטציות שונות שידועות כמוטציות שאחראיות לאוטיזם, וכן לאבחן בעיות ותסמונות שונות שכוללות גם מאפיינים אוטיסטים, כגון תסמונת X שביר, תסמונת דאון, פיגור שכלי ועוד.
מאחר ומדובר בבדיקה שנעשית כאמור באמצעות דגימת מי השפיר או סיסי השליה, שנחשבות לבדיקות פולשניות ומסוכנות, אזי לא כל הנשים ההרות מוכנות ליטול את הסיכון שכרוך בהן.
יחד עם זאת, חובת היידוע שחלה על הרופאים שמנהלים את מעקב ההריון מחייבת אותם ליידע את כל הנשים ההרות שבטיפולם גם על קיומה של בדיקה זו.
עם זאת יצויין כי משרד הבריאות הנחה החל מיום 1.2.2019 לבצע בכל בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה גם בדיקת צ'יפ גנטי.
רשלנות רפואית לגבי אבחון אוטיזם בהריון
ניתן להגיש תביעת רשלנות הרפואית לגבי אבחון אוטיזם בהריון בנסיבות שונות. כאמור, על הרופא שמנהל את מעקב ההריון חלה חובה לידע את האם ההרה בדבר האפשרות לבצע בדיקות גנטיות שונות, ולרבות לצורך אבחון אוטיזם. לפיכך, הפרת חובה זו עלולה להוות רשלנות רפואית.
הרשלנות הרפואית יכולה להתקיים גם במקרה בו הרופא הפנה את האם לביצוע בדיקה גנטית לאבחון האוטיזם, אולם הוא לא טרח לתת להורים הסברים והנחיות במידה והתקבלו ממצאים שמעידים על חשש לפגם גנטי בעובר ו/או המלצה על הפסקת הריון.
בנוסף, ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית במקרה שהמעבדה שאחראית על ביצוע הבדיקה ערכה אותה באופן רשלני, ופיענחה באופן שגוי את ממצאי הבדיקה.
את תביעת הרשלנות הרפואית בגין אי אבחון אוטיזם בהריון ניתן להגיש בעילת הולדה בעוולה וכן בעילת פגיעה באוטונומיה, וזאת על ידי ההורים של הילד שלוקה באוטיזם, אשר נאלצים בשאת בנטל הכבד, הן הכספי והן הנפשי, של גידול הילד והטיפול בבעיותיו השונות.
עילת ההולדה בעוולה מתבססת על הטענה שלו אותר האוטיזם במהלך ההריון, אזי ניתן היה להציע להורים לשקול לעשות הפלה, ובכך למנוע מהיילוד ומעצמם את הסבל, הנטל הרב, וההוצאות הכבדות שכרוכות בחיים עם מום זה. ומשלא נעשה כך, מגיע להורים פיצויים בגין הנזק שנגרם להם, כך נקבע במסגרת הלכת המר.
עילת הפגיעה באוטונומיה בהקשר זה מאפשרת לפסוק להורים פיצויים גם בגין הפגיעה בזכותם לקבל החלטה מושכלת לגבי ההריון במקרה שהאוטיזם היה מאובחן בהריון ולהחליט האם להמשיכו או להפסיקו.
מתי כדאי לפנות לעורך דין?
בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה על הספקטרום האוטיסטי, כאשר לרוב האבחון מתבצע בסביבות גיל 2-3, יש לבקש מרופא המשפחה מקופת החולים הפניה לבדיקה גנטית של הילד/ה.
אם תוצאות הבדיקה הגנטית יצביעו על כך שהמדובר על אוטיזם בעל מאפיין רפואי-גנטי מוכר, יש לפנות להתייעצות עם עורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית.
עורך הדין יבדוק האם הרופא שליווה את מעקב ההריון של האם, הסביר ויידע אותה לגבי האפשרות לעבור בדיקות גנטיות כמו בדיקת הצ'יפ הגנטי כאמור ומקרים שהרופא לא עשה כן, ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית.
לעורכת הדין אדרה רוט מעל 22 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית וניתן לפנות לעוה"ד רוט בכל שאלה ולצורך קבלת ייעוץ משפטי אישי.
