מדי שנה מאובחנים בישראל מאות ילדים על הרצף האוטיסטי או עיכוב התפתחותי בעל רקע גנטי וילדים שמאובחנים עם מוטציות גנטיות משמעותיות, שהנן בעלות השפעה קשה על תפקודו ואיכות חייו של הילד ואינן ניתנות לריפוי.
חשוב לדעת כי נכון למועד כתיבת שורות אלו בכמעט 20% מהמקרים ניתן וצריך היה לאבחן את התסמונת במסגרת מעקב ההריון של האם.
רופאי הנשים בישראל מחוייבים להסביר לכל אישה, כבר בתחילת הריונה, לגבי האפשרות לעבור בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר ואז לבצע בדיקת צ'יפ גנטי, שבאמצעותה ניתן לאבחן בדיוק גבוהה ביותר מאות מוטציות גנטיות.
כל אשה חייבת לדעת את העובדות ולהכיר את המשמעות של הבדיקות הגנטיות כבר במהלך ההריון, שכן לפי מחקרים עדכניים ב-1% מכלל ההריונות, גם אלו ה"בריאים והשגרתיים" לכאורה, בדיקת הצ'יפ הגנטי תאבחן מוטציה משמעותית!
במדינת ישראל קיים נוהג עתיק יומין, המבוסס על הנחיה מיושנת של משרד הבריאות, לפיו ממליצים לנשים בהריון לעבור בדיקת מי שפיר רק באחד משלושת המקרים הבאים:
– גיל האם בהריון מעל 35
– יש להורים קרוב משפחה עם בעיה גנטית מוכרת
– בבדיקות מעקב ההריון התגלו ממצאים חשודים
ההנחיה של משרד הבריאות היתה רלוונטית לפני שנים רבות, הרבה לפני כניסתן של הבדיקות הגנטיות המתקדמות לשימוש שגרתי. באותם ימים, ההנחיה נכתבה על מנת לתת מענה לאבחון מוקדם של תסמונת דאון.
באותם הימים, באמצעות נעשה שימוש בבדיקת הקריוטיפ על מנת לבדוק את מי השפיר, ובדיקה מיושנת לא היתה מסוגלת לאבחן שינויים כרומוזומליים ומוטציות גנטיות קטנות, כך שההנחיה היתה אך מתבקשת ובמקומה.
מאז חלפו שנים רבות וכמו שבדיקת הקיורטיפ הפכה למיושנת ומיותרת, כך גם ההנחיה של משרד הבריאות וההמלצה על בדיקת מי שפיר "רק" במקרים מסויימים.
את בדיקת הקריוטיפ המיושנת החליפו בדיקות מתקדמות כמו בדיקת הצ'יפ הגנטי, בדיקת אקסום ובדיקת NIPT. שלושת הבדיקות הללו הנן בדיקות מתקדמות ביותר, המסוגלות לאבחן מאות רבות של מוטציות גנטיות, ולו הקטנות ביותר, ובדיוק רב.
המדובר על מאות מוטציות שחלקן עלולות להוביל לתסמונות גנטיות חשוכות מרפא ועשרות רבות מתוכן עלולות לגרום לאוטיזם ולבעיות קשות של עיכוב התפתחותי.
בדיקת הקריוטיפ המיושנת כבר אינה רלוונטית אך ההמלצה של משרד הבריאות, שבהסתמך עליה פועלים לא מעט רופאים, עדיין בתוקפה ואיש אינו עושה דבר על מנת לעדכן ולהחליף אותה בהמלצה לעשות בדיקת מי שפיר בכל הריון, של אשה ובכל גיל.
בגלל ההנחיה של משרד הבריאות, אבל לא רק, ישנם לא מעט רופאי נשים שמלווים את מעקב ההריון במסגרת קופת החולים ולעיתים גם באופן פרטי, ומטפלים בנשים צעירות במהלך הריונן ומבלי שהם מזכירים שלא לומר מסבירים, על חשיבותה הרבה של בדיקת מי השפיר ובדיקת הצ'יפ הגנטי.
נכון למועד כתיבת שורות אלו, בשנת 2021, ניתן לבצע בדיקות גנטיות נפוצות ושגרתיות, בדיקות שחשוב מאד לבצע אותן בכל הריון, ללא כל קשר לגילה של האם ההריונית, ללא קשר לבעיות גנטיות במשפחה וללא כל קשר לממצאים כאלה ואחרים שעלו או לא עלו בבדיקות מעקב ההריון השגרתיות.
הבדיקות הללו, באמצעות אבחון מוטציות גנטיות זעירות עוד בשלב העוברי, עשויות להשפיע על ההחלטה של ההורים לגבי המשך ההריון או הפסקתו, בהתאם לצו מצפונם.
מאידך, אי מסירת מידע והסבירם מפורטים לגבי חשיבותן של הבדיקות הגנטיות, למעשה שוללת מההורים את האפשרות לקבל החלטה מושכלת, כשמלוא המידע נמצא ברשותם, לגבי המשך ההריון.
חשוב לדעת כי חלק ניכר מהמוטציות הגנטיות שניתן לאבחן כיום, הנן מוטציות גנטיות חדשות DE NOVO, כאלו שאינן עוברות בתורשה מההורים ולכן לא ניתן לאבחן אותם במסגרת בדיקות סקר גנטיות טרום הריוניות.
עובדה זאת רק מחזקת את הטענה שלפיה חשוב להסביר לכל אישה, בכל הריון, לגבי חשיבותן של הבדיקות הגנטיות כאמור. ישנן מאות מוטציות גנטיות שאנין תלויות בגיל האישה בכל צורה שהיא והסיכוי להישנותן שווה במקרה של הריון לאם בת 39 ולהריון של אם בת 22.
נכון להיום, אחת מהן [39] תשמע מהרופא המלצה ברורה לעבור בדיקת מי שפיר והצעירה, יכול ולא תשמע כלל על האפשרות הזאת. אבסורד.
מתי כדאי לפנות לייעוץ משפטי?
אם הילד/ה שלך אובחנ/ה רק לאחר הלידה עם בעיה גנטית שלא אובחנה במהלך ההריון, חשוב לעצור ולבדוק.
האם רופא הנשים שליווה את מעקב ההריון שלך המליץ והסביר על חשיבותה של בדיקת מי השפיר? האם שמעת ממנו מה אפשר לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי? האם הרופא אמר שניתן לבצע בדיקת דם פשוטה בשם NIPT, מדמה של האם, ובאמצעותה לאבחן מוטציות גנטיות בעובר?
אם התשובה לאחת או יותר מהשאלות הנ"ל שלילית, חשוב לפנות ולקבל ייעוץ משפטי פרטני, על מנת לבדוק את המקרה המשפחתי שלכם לעומקו. אם יוכח, מתוך התיעוד הרפואי כי הרופא אכן לא הסביר על האפשרויות לביצוע בדיקות גנטיות במהלך ההריון, יכול ותקום עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.
עורכת הדין אדרה רוט עומדת לרשותך וניתן לפנות ולקבלת ייעוץ משפטי אישי ודיסקרטי בכל שאלה נוספת.
