תסמונת אנגלמן הנה תסמונת נוירולוגית נדירה, שמתבטאת בעיקרה בפיגור שכלי, חוסר יכולת לדבר וקושי ברכישת שפה, בעיות מוטוריות, פעלתנות יתר, הפרעות התנהגות, אפילפסיה והפרעות שינה.
התסמונת אובחנה לראשונה בשנות ה-60 שעברו על ידי ד"ר הרי אנגלמן, ולכן היא גם קרויה על שמו.
נכון למועד כתיבת שורות אלו, אין כל סיבה ללידת ילד או ילדה הנושאים את התסמונת הגנטית הקשה, מבלי שהרופאים הסבירו להורים עוד במהלך ההריון, על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות זמניות, שעשויות לאבחן את התסמונת הנדירה כבר בשלבי ההריון הראשוניים, שאז יוכלו ההורים לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון.
בסקירה שלפניך מסבירה עורכת הדין אדרה רוט אודות מהותה של התסמונת, תסמיניה והשפעתה על הלוקים בה, ואולי חשוב מכל אלו, על הדרכים לאבחן את התסמונת בשלב מוקדם ולמנוע לידת ילד/ה חולה.
נדגיש כבר עכשיו כי בכל מקרה של אבחון פוסט לידתי של תסמונת אנגלמן חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבחון בקפדנות ובעין מקצועית את מהלך מעקב ההריון ולהעריך האם האבחון המאוחר, רק לאחר הלידה, נובע מרשלנות רפואית.
כמה מילים על השפעותיה של התסמונת
החולים בתסמונת זו אינם מסוגלים לדבר כמעט בכלל, סובלים מבעיות שיווי משקל, הליכה נוקשה שמלווית בנפנופי ידיים ותנועות בלתי רצוניות.
עם זאת, הם מרבים לחייך, לצחוק, לשמוח, ולהיות תקשורתיים באופן גבוה יחסית. בנוסף, יש להם גם תוחלת חיים רגילה.
ברוב המקרים, כ-90% מהם, הגורם לתסמונת זו הנו גנטי, לרוב עקב פגיעה גנטית בחלק של כרומוזום 15, שמכיל גן בשם UBE3A.
כתוצאה מכך נוצר חסר בחלבון ספציפי שממלא תפקיד חשוב ביותר לגבי התקשורת בין תאי העצבים במח.
יובהר כי למרות שמדובר בתסמונת גנטית, היא אינה תורשתית, כאשר לרוב המדובר במוטציה טריה De novo. לפיכך הורים של ילד שלוקה בתסמונת אנגלמן לרוב אינם בהכרח נשאים של מוטציה גנטית כלשהי.
התסמינים של תסמונת אנגלמן
התסמינים של תסמונת אנגלמן יכולים להופיע כבר בגיל צעיר, כשלרוב הם מופיעים לראשונה בגילאים בין שנתיים לחמש.
התסמינים בגיל הרך כוללים היפוטוניה, קושי באכילה, נטיה לריור מרובה, ירידה בהיקף הראש לקראת ההגעה לגיל שנה, ובאופן כללי איחור התפתחותי ניכר ביחס לילדים אחרים בני גילם ולעיתים גם אוטיזם ברמה משתנה.
כאשר הילדים מתבגרים, התסמינים אלו כוללים קושי לדבר בצד יכולת תקשורת גבוהה, אופי חם, שמח, חייכנות יתר, וכן פיגור שכלי, פיגור התפתחותי, הפרעות קשב וריכוז, קושי לשמור שיווי משקל, נטיה ליתר התרגשות בליווי תנועות בלתי רצוניות, נפנופי ידיים בלתי רצוניים, הפרעות שינה, פרכוסים ועוד.
אצל חלקם עלולה להופיע בגיל הבגרות נטיה לעקמת בעמוד השדרה, עצירות, נטיה להשמנה, פזילה וקשיי ראיה.
סימן היכר נוסף הינו מראה חיצוני שמתבטא בגון עור גוף בהיר בהשוואה ליתר בני המשפחה ופה ומצח רחבים יחסית.
תסמונת אנגלמן הנה תסמונת חשוכת מרפא, אם כי ניתן להקל על חלק תסמיניה באמצעות טיפולים שונים. לדוגמא, ניתן לטפל בבעיות המוטוריות באמצעות שיטות טיפול פיזיות ובבעיות השינה באמצעות מלטונין וכיו"ב.
בית החולים שיבא מפעיל מרפאה ייחודית לטיפול במטופלים שלוקים בתסמונת אנגלמן, אשר מעניקה שירותים לאבחון התסמונת, לרבות על ידי בדיקות גנטיות ובדיקות EEG, וטיפולים בתסמיניה השונים.
המרפאה גם מנהלת כיום מחקר חדשני, ביחד עם 13 מרכזים רפואיים מהגדולים בארה"ב, לצורך מציאת תרופה לתסמונת.
היקף השכיחות של תסמונת אנגלמן
תסמונת אנגלמן הנה תסמונת נדירה. שכיחות הופעתה הנה בהיקף ממוצע של כ-1:15,000 לידות. התסמונת מופיעה באופן שווה אצל גברים ונשים.
בישראל חיים כיום כ-400 חולים בתסמונת זו, כולל ילדים ומבוגרים.
כיצד ניתן לאבחן את התסמונת?
מכיוון שההורים של ילד שלוקה בתסמונת אנגלמן לרוב אינם נשאים של המוטציה הגנטית שגורמת לתסמונת, לא ניתן בדרך כלל לאתר נשאות שלה לפני הכניסה להריון.
עם זאת, בהחלט ניתן לאבחן את התסמונת במהלך ההריון באמצעות מספר בדיקות גנטיות זמניות ונפוצות ובמקרה כזה ניתן להביא להפסקתו, לפי שיקול דעתם של ההורים ובהתאם להמלצת הרופאים.
הבדיקות לאבחון התסמונת במהלך ההריון כוללות בדיקת צ'יפ גנטי, וכן בדיקת FISH ו-בדיקת CGH שניתן לבצע במסגרת בדיקת מי שפיר וסיסי שליה.
בנוסף ניתן לאבחן את התסמונת גם באמצעות בדיקת NIPT שמזהה מספר תסמונות גנטיות שנגרמות בשל חסר תת מיקרוסקופי, שבדרך כלל מתגלות בדרך כלל רק באמצעות הצ’יפ הגנטי.
המדובר בבדיקת דם פשוטה מדמה של האם שמאבחנת את החומר הגנטי של העובר שנע בדמה של האם, בדיקה חשובה מאד ונטולת כל סיכונים!
כיום ניתן לבצע את הבדיקות הללו רק במימון פרטי מלא, מאחר שמשרד הבריאות אינו משתתף במימונן בשל נדירות התסמונת.
החובה להסביר וליידע את ההורים בהריון
כל רופא נשים המלווה מעקב הריון, של כל אשה ללא יוצא מן הכלל, חייב להסביר לפרטים אודות החשיבות הרבה שבביצוע בדיקת צ'יפ גנטי הכרוכה בבדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
בדיקה זאת עשויה לאבחן מאות מוטציות גנטיות משמעותיות ביותר, גם בהריונות שגרתיים לחלוטין של נשים צעירות וללא רקע משפחתי כלשהו. אי מתן הסבר מפורט וברור אודות הבדיקות כאמור, במקרה של אבחון תסמונת אנגלמן לאחר הלידה, יהווה עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
זכותם המלאה של ההורים לדעת ולבחור, כבר בתחילת ההריון, האם לבצע את הבדיקות הגנטיות הזמניות עבורם ומניעת המידע החשוב מהם מהווה הפרה בוטה של החובה המוטלת על הרופא, הפרה שמשמעותה עלולה להיות הרת גורל במקרה של אבחון תסמונת גנטית בילד/ה רק לאחר הלידה.
מתי ניתן לתבוע פיצויים?
כפי שהסברנו, בכל מקרה בו יוכח כי הרופא אשר ליווה את מעקב ההריון לא הסביר להורים על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות, בין אם באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי או בדיקת NIPT, ובמקרה שלאחר הלידה יתברר כי הילד/ה לוקה בתסמונת אנגלמן, ניתן יהיה לבסס עילה לתביעה בשל רשלנות רפואית.
לכן, בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה עם התסמונת הנדירה, חשוב לפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי, על מנת לבחון באמצעות עורך דין מיומן את מהלך ההריון ולהעריך האם נפל בפגם בהתנהלותו של רופא הנשים, שליווה את האם ההריונית במסגרת פרטית או במסגרת מעקב ההריון בקופת החולים.
עוד בנושא: המשמעות של אבחון מוטציה גנטית רק לאחר הלידה
