אבחון טרום לידתי של תסמונת דושן

מחלת דושן, Duchenne muscular dystrophy, הנה מחלת ניוון שרירים גנטית חמורה שמתבטאת בהרס תאי השרירים והגבלת יכולת התנועה.

המדובר במחלה חשוכת מרפא, שלמרבה הצער מובילה לנכות ומוות בגיל צעיר יחסית עקב הפגיעה בשרירי הלב והנשימה.

נכון למועד כתיבת שורות אלו, ניתן וחשוב מאד לאבחן את הנשאות של המוטציה הגנטית שגורמת למחלה כבר בשלבי ההריון המוקדמים, באמצעות בדיקות גנטיות הזמינות עבור כל אם הריונית.

מחובתו של רופא הנשים שלך, בכל הריון וללא יוצא מן הכלל, להסביר על האפשרות לעבור את הבדיקות הגנטיות הזמינות בשל חשיבותן הרבה והאפשרות לאבחן באמצעותן מאות מוטציות גנטיות נדירות, כבר בשלבי ההריון הראשוניים, ובין השאר גם את הנשאות של המוטציה הגורמת כאמור, למחלת ניוון שרירים ע"ש דושן.

בסקירה החשובה שלפניך מסבירה עורכת הדין אדרה רוט אודות מחלת דושן, הדרכים לאבחון מוקדם במהלך ההריון ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית חמורה, מקרים שבהם המחלה אובחנה בהפתעה מוחלטת רק לאחר הלידה.

הגורמים למחלת דושן ושכיחותה

המחלה נגרמת בשני שליש מהמקרים עקב מוטציה בגן בשם DMD שנמצא על גבי כרומוזום X ואשר אחראי על ייצור חלבון בשם דיסטרופין.

חלבון זה תורם באופן משמעותי ליציבות של מעטפת תא השריר. ככל שהמחלה מתקדמת, תאי רקמת השריר נהרסים ומוחלפים ברקמת שומן ורקמת חיבור, דבר שמקשה על כושר התפקוד של השרירים.

השליש הנותר מהמקרים של חולי דושן נגרם שלא כתוצאה מקבלת הגן הפגום מהאם הנשאית, כי אם כתוצאה ממוטציה ראשונית שאירעה רק אצל העובר עצמו.

מאחר שהגן שאחראי על חלבון בשם דיסטרופין נמצא על כרומוזום X, הוא מועבר מהאם הנשאית ופוגע בעיקר בבנים, ביחס של 1:3,500 בקרב יילודים זכרים.

במקרים הנדירים יחסית שבהם המחלה מתבטאת גם אצל הנשים היא תופיע אצלן באופן קל יותר, שיתבטא למשל בחולשה קלה בשרירים ופגיעה בשריר הלב.

מחלת דושן נחשבת כיום למחלת ניוון השרירים השכיחה ביותר מקרב מחלות ניוון השרירים, וחשוב להדגיש ששכיחותה זהה בכל העדות, מבלי לאפיין עדה או מוצא ספציפי. לפי ההערכה כיום חיים בארץ כ-300 עד 400 ילדים שחולים במחלה זו.

בנוסף למחלת דושן, קיימת גם מחלה גנטית נוספת שנגרמת ממוטציה באותו הגן שאחראי לחלבון הדיסטרופין, בשם מחלת בקר, אם כי המדובר במחלה פחות חמורה, שגורמת לניוון שרירים באופן איטי יותר.

התסמינים של מחלת דושן

התסמינים של מחלת דושן מופיעים לראשונה בגילאי 3 עד 4 שנים, באופן לפיו הם מתבטאים בתחילה בחולשה בשרירי הרגליים. ילדים שלוקים במחלה זו יטו לנפול באופן רב יחסית ויתקשו בעליה במדרגות ובריצה.

כאשר הם יגיעו לגילאי העשרה, הם יתחילו לחוש חולשה גם בשרירי הידיים והצוואר ואף יזדקקו לכסא גלגלים בהגיעם לגיל 12.

בהמשך הם עלולים לסבול משינויים מבניים של עמוד השדרה ומקשיי נשימה. במקרים מסויימים עלולות להתרחש גם בעיות נוירו-התנהגותיות, עקב הפגיעה בעצבי המח.

ככל שהמחלה מתקדמת והרס תאי השרירים מתגבר, החולים במחלה זו עלולים להגיע לאובדן מוחלט של יכולת התנועה, עד כדי שיתוק.

הפגיעה בשרירי הלב והנשימה מובילה לבסוף למוות עקב כשל לבבי או קשיי נשימה. הודות לטיפולי לב וריאה מתקדמים, תוחלת החיים הממוצעת של החולים במחלה זו התארכה לעשור השלישי לחייהם. 

כאמור, מחלת דושן הנה מחלה חשוכת מרפא, אבל ניתן להקל על תסמיניה באמצעות שימוש בסטרואידים, הידרותרפיה וריפוי בעיסוק.

אבחון מוקדם: כבר בתחילת ההריון!

כדי להימנע מלידת ילד שחולה במחלה, ניתן לאתר את נשאות הגן הפגום אצל הנשים לפני הכניסה להריון או במהלכו באמצעות בדיקת דם פשוטה מדמה של האם.

החל משנת 2020 הבדיקה נמצאת במסגרת סל הבריאות הממלכתי ונעשית במימון מלא של משרד הבריאות.

הבדיקה הגנטית נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה שנלקחת מהווריד. יש לקחת בחשבון שתוצאה תקינה של הבדיקה איננה שוללת בהכרח את הסיכון לעובר שחולה במחלה, ודיוקה עומד על כ-80% בלבד מהנשים הנשאיות, מאחר שישנם מקרים שבהם המחלה נגרמת ממוטציה אחרת בגן שאיננה נבדקת במסגרת הבדיקה הגנטית.

בנוסף, וכפי שצויין לעיל, כשליש מהמקרים של חולי דושן נגרמים שלא כתוצאה מקבלת הגן הפגום מהאם הנשאית, כי אם כתוצאה ממוטציה ראשונית שאירעה רק אצל העובר עצמו.

ניתן לאבחן את המוטציה הגנטית שגורמת למחלת דושן גם באמצעות דגימת מי שפיר לצ'יפ גנטי וכן באמצעות בדיקת NIPT.

מכאן אנו מקבלים חיזוק נוסף לכך שהרופא המלווה את מעקב ההריון של כל אישה בהריון, ללא קשר לגילה או למצבה הבריאותי, חייב לעדכן ולהסביר לפרטים אודות החשיבות הרבה שבביצוע בדיקת סיסי שליה / דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל.

כמו כן, על הרופא להסביר להורים לעתיד על חשיבותה הרבה של בדיקת ה-NIPT והגם שבדיקה זאת אינה כלולה בסל הבריאות והורים הבוחרים לעבור אותה, צריכים לממן אותה באופן פרטי ובסכום לא מבוטל.

בכל מקרה, ככל שהאם אובחנה עם נשאות של הגן הפגום, ניתן למנוע הריון עם עובר שחולה במחלה באמצעות הפריה חוץ גופית ובדיקת טרום השרשה PGD, שתבדוק את העוברים שנוצרו בהפרייה ותחזיר לרחם רק עובר בריא, שאינו נושא את הגן הבעייתי.