בדיקות האולטראסאונד השונות שנערכות במסגרת מעקב ההריון, מאפשרות לעקוב אחר אופן גדילתו של העובר ולאתר בו מומים מולדים, הפרעות התפתחותיות ומוטציות גנטיות.
בדיקות אלו כוללות סקירת מערכות, שקיפות עורפית, בדיקת חלבון עוברי ועוד.
אם בדיקות האולטראסאונד מגלות ממצאים בעייתיים או חשדות לממצאים כאלו, ניתן להמשיך ולערוך בירור מעמיק יותר, ובמקרה הצורך לשקול הפסקת הריון.
בין היתר, נהוג להפנות את האם ההריונית לביצוע בדיקות מי שפיר או סיסי שליה, שהנן בדיקות פולשניות ואשר בודקות באופן ישיר את החומר הגנטי של העובר.
בנוסף, ניתן לערוך בדיקה שאינה פולשנית, בשם NIPS או NIPT, אשר בודקת את החומר הגנטי של העובר ששוחה בדם אמו, ועל כן מתבצעת באמצעות נטילת דגימת דם מהאם.
בדיקה זו אמנם נחשבת לבדיקה בטוחה ונטולת סיכונים אך היא עדיין אינה רחבה מספיק ובשונה מבדיקת הצ'יפ הגנטי לדוגמא.
בעבר היה נהוג לדגום את מי השפיר וסיסי השליה באמצעות בדיקת הקריוטיפ המיושנת, שמתבצעת על ידי שימוש במיקרוסקופ, ועל כן איפשרה לאבחן רק שינויים כרומוזומליים גדולים יחסית בחומר הגנטי.
מזה שנים נהוג לבדוק את מי השפיר באמצעות בדיקה מתקדמת הרבה יותר, המכונה בדיקת שבב הגנטי (CMA) שהנה בדיקה בעלת רזולוציה גבוהה יותר, שמאפשרת לאתר גם שינויים מזעריים יחסית, תת-מיקרוסקופיים ומשכך הנה מדוייקת ויעילה הרבה יותר.
בדיקת השבב הגנטי הנה בדיקה שנערכת על גבי משטח זעיר שדומה בצורתו לשבב אלקטרוני, צ'יפ, ומכאן נובע שמה.
בדיקת השבב הגנטי הפכה בשנים האחרונות לברירת המחדל בכל מקרה של ביצוע בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר וזאת במקום בדיקת הקריוטיפ המיושנת.
חשוב להיות מודע למיגבלות של בדיקות האולטראסאונד ושאר בדיקות מעקב ההריון השגרתיות, כך שגם כאשר מתקבלות תוצאות תקינות לכאורה בבדיקות אלו, עדיין יתכן שהעובר יסבול ממומים גנטיים שונים אשר לא אותרו על ידי הבדיקות הללו.
כך, לדוגמא, במחקרים שונים שנערכו בעבר, נמצא שבהריונות עם אולטראסאונד תקין, שיעור הגילוי של ממצאים בעלי משמעות קלינית בבדיקת שבב גנטי הנו 0.5%-1.7%.
המחקר מקיף לגבי בדיקות שבב גנטי בהריונות "תקינים"
למרבה הצער עד לימים אלו אין עדיין הנחיה מחייבת לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר לשבב גנטי בהריונות עם אולטרסאונד תקין.
על רקע זה, נערך בארץ מחקר מקיף על ידי צוות רופאות וחוקרות ישראליות, אשר ביקש לקבוע את שיעור הגילוי של ממצאים בעלי משמעות קלינית בבדיקת שבב גנטי בהריונות עם אולטרסאונד תקין, לרבות וריאנטים שניתן לגלות בבדיקת קריוטיפ, בדיקה תת-מיקרוסקופית ובדיקה לא-פולשנית, בהתאם להתוויות השונות.
למשל, גיל אימהי מתקדם, תשובה לא תקינה שהתקבלה לגבי תסמונת דאון בבדיקת סקר ביוכימי בנסיוב, או אף לפי בקשת ההורים.
המחקר החשוב נערך בקרב אלפי נשים הרות עם אולטרסאונד תקין שעברו בדיקת שבב גנטי שבוצעה במעבדה של בית החולים רבין וזאת בין השנים 2010-2016.
ממצאי המחקר המרתק ומסקנותיו המלאות רוכזו במאמר שפורסם באנגלית בכתב עת מדעי מוביל בתחום הגנטיקה, במהלך חודש נובמבר 2019 ולמרבה ההפתעה גם תוצאותיו של מחקר זה לא הובילו לשינוי המתבקש של הנהלים הנהוגים בישראל.
למה כל כך חשוב להכיר את תוצאות המחקר?
ממצאי המחקר כללו ממצאים קריטיים שחייבים להוביל לשינוי תפיסתי בקרב הנהלת משרד הבריאות, בקופות החולים, בקרב הרופאים ובקרב הורים לעתיד.
כלומר, שיעור הגילוי הכולל של ממצאים בעלי משמעות קלינית בבדיקת שבב גנטי בקרב 5,541 הריונות עם בדיקות אולטרסאונד תקינות היה 1.4%, או 1 מתוך כל 71 הריונות בסיכון נמוך.
מתוך 78 המקרים שהתגלו בבדיקת השבב הגנטי, ניתן היה לגלות 39.7% גם בבדיקת קריוטיפ (31 מקרים) ו-35.9% גם בבדיקת NIPS (28 מקרים).
מתוך 47 הממצאים התת-מיקרוסקופיים שנמצאו בבדיקת השבב הגנטי בלבד, רובם, בהיקף של 78.7% (37 מקרים), ייצגו תסמונות חוזרות ידועות.
ממצאים בעלי משמעות קלינית בבדיקת שבב גנטי בנשים ללא התוויה לבדיקה פולשנית התגלו בקרב 0.76% (21/2,752) מהנשים.
