לפי הנתונים והסטטיסטיקה כ-35% מהמומים המולדים בתינוקות נובעים מבעיות גנטיות תורשתיות. נכון לשנת 2020 ניתן וצריך לאבחן חלק ניכר מהבעיות הגנטיות בשלב מוקדם, לפני או במהלך ההריון.
במקרים של אבחון בעיות גנטיות במסגרת הייעוץ הגנטי שניתן להורים לעתיד, לפני ההריון, הרפואה מאפשרת להפנות את ההורים לטיפולי IVF וברירת עוברים בריאים בהליך PGD וכך למנוע הריון עם עובר הסובל מליקויים גנטיים בשל מטען גנטי שקיבל מהוריו.
בכל אותם מקרים שבהם ההורים עוברים את הייעוץ הגנטי רק לאחר הכניסה להריון ובמקרים כי מתברר כי אחד ההורים או שניהם נושאים מטען גנטי בעייתי, ניתן לערוך בדיקות גנטיות בעובר, כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים ובין השאר בדיקות כמו צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום.
פענוח מדוייק של תוצאות הבדיקות יוכל לתת לרופאים אינדיקציה ברורה לגבי ההסתברות שהעובר ילקה במום או מחלה גנטית-תורשתית, שאז על הרופא המלווה את מעקב ההריון ליידע את ההורים לגבי האפשרויות העומדות בפניהם, על מנת שיוכלו לקבל החלטה מודעת ושקולה לגבי המשך ההריון, הסיכויים להולדת תינוק חולה וההתמודדות הכרוכה בגידול ילד או ילדה הלוקים בבעיה גנטית.
בחלק מהמקרים, בהם מדובר על אפשרות ללידת תינוק עם בעיה גנטית קשה, שעלולה להוביל לתסמונת מוכרת וחשוכת מרפא, הרופא אמור להמליץ להורים על האפשרות להפסיק את ההריון.
השאלה מה עושים במקרים שבהם הרופאים לא ביצעו את המוטל עליהם ולא הפנו את ההורים לקבלת ייעוץ גנטי לפני או במהלך ההריון?
איך מתמודדים מול מקרים מצערים של אי ביצוע בדיקות גנטיות מתאימות וגרוע מכך, מה עושים במקרים שבהם ההורים עברו את הייעוץ וביצעו בדיקות גנטיות, אבל הרופא טעה בפענוח שלהן ולמעשה "פספס" ממצאים חריגים, שהיו אמורים להדליק נורות אזהרה גדולות ואדומות?
אי הפניה של ההורים לקבלת ייעוץ גנטי וביצוע בדיקות גנטיות לפני ההריון או במהלכו, במיוחד באותם מקרים שבהם קיים חשש או סיכון לכאורה לקיומה של בעיה גנטית לאור הריונות קודמים או היסטוריה משפחתית, עלול להוות עילה לתביעת רשלנות רפואית, בכל מקרה שבו נולד תינוק עם מחלה או מום גנטיים שניתן היה לגלותם במסגרת הייעוץ הגנטי וביצוע בדיקות גנטיות הכרחיות.
בסקירה שלפניך מסבירה עורכת הדין אדרה רוט על גיבושה של עילה לתביעת פיצויים, במקרים שבו הרופאים לא מילאו את תפקידם ולא הפנו את ההורים לעתיד לקבלת ייעוץ גנטי, מקום שהיה הכרח לעשות זאת, ובשל הטעות נולד תינוק הלוקה בבעיות גנטיות משמעותיות, שפוגעות בבריאותו ובאורח חייו.
מהו ייעוץ גנטי ולמה הוא כה חשוב?
ייעוץ גנטי הנו ייעוץ שנועד לאבחן בעיה גנטית חמורה אצל בני זוג שמתכננים להיכנס להריון, אשר עלולה להוביל ללידת ילד הלוקה במחלה או מום גנטי קשה וחשוך מרפא, וזאת כדי למנוע לידה כזו על ידי מתן המלצה להפסקת הריון.
המדובר בין השאר על מחלות גנטיות תורשתיות מוכרות כגון סיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת X שביר, טיי זקס, ניוון שרירים ועוד.
בהתאם לחוק מידע גנטי, תשס"א-2000 קיימים בארץ ארבעה גורמים מקצועיים שרשאים לתת ייעוץ גנטי, ואשר כוללים רופא גנטיקאי, גנטיקאי קליני, יועץ גנטי ורופא מומחה.
הייעוץ הגנטי נועד בעיקרו לאתר בני זוג שהנם רק נשאים סמויים של גן בעייתי ולכאורה בריאים לחלוטין, כך שהם עלולים להעביר את הגן הבעייתי שהם נושאים לילד שלהם שלא ביודעין, שאז הילד עלול לפתח בעיה גנטית עקב קבלה של 2 גנים בעייתים, משני ההורים שלו.
רוב הבדיקות הגנטיות מתבצעות על ידי בדיקת דם פשוטה ולא פולשנית. בתחילה עורכים בדיקה רק לאחד מבני בדרך כלל לאשה ובמידה ומתגלית אצלה נשאות מוכרת של גן בעייתי, עורכים בדיקה גם אצל בן הזוג השני.
במידה ומתעורר חשש לקיומה של בעיה גנטית במהלך ההריון, ניתן לערוך בדיקות הגנטיות בעובר עצמו, כגון בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שליה, צ'יפ גנטי, בדיקת אקסום ועוד.
באחריותו של הרופא המלווה את מעקב ההריון של האם ליידע את ההורים לגבי האפשרויות העומדות בפניהם, כולל הסבר מפורט על כל הבדיקות הגנטיות המוכרות, כולל אלו המתקדמות שנעשות באופן פרטי ולא במימון סל התרופות.
בארץ יש מודעות גבוהה יחסית לנושא ביצוע הבדיקות הגנטיות, וזאת בעיקר בשל העובדה שהאוכלוסיה בארץ מורכבת מאנשים שהגיעו ממוצא עדתי ואתני שונה ומגוון, כאשר לכל אחד מהם יש את הסיכונים הספציפיים לפי מוצאים לשאת מוטציות גנטיות מסויימות.
משרד הבריאות גם מפרסם המלצות לביצוע בדיקות סקר גנטיות על מנת לאתר מלכתחילה זוגות שהנם בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות, וזאת תוך חלוקה למגזרים שונים ולעדות שונות בתוך המגזר היהודי.
רוב הבדיקות הגנטיות לנשאות אף נמצאות בסל הבריאות ללא תשלום לאוכלוסייה בסיכון, ולגבי חלק מהבדיקות שנמצאות מחוץ לסל הבריאות ניתן לקבל השתתפות חלקית במסגרת הביטוחים המשלימים של קופות החולים.
כפי שציינו, הרופא המטפל ומלווה את ההורים במהלך תשעת חודשי ההריון, חייב לידע את ההורים, להסביר ולהמליץ על כל בדיקה גנטית זמינה, גם אם קופת החולים אינה מממנת אותה, וזאת על מנת שההורים יוכלו לקבל את המידע המלא והשלם, לפני קבלת החלטות כלשהן לגבי המשך ההריון.
אי הפנייה לייעוץ גנטי
על מנת לקבוע האם בני זוג ששוקלים להיכנס להריון נמצאים בסיכון ויש להפנותם לייעוץ גנטי, על הרופא המטפל לתשאל את בני הזוג באופן מפורט אודות המצב הבריאותי שלהם, ההיסטוריה הרפואית של בני משפחתם, לידות קודמות, מצב בריאותי של ההורים ועוד.
הרופא בקופת החולים (בדרך כלל) חייב להפנות אותם לביצוע הבדיקות הגנטיות בהתאם לממצאים כפי שיעלו מהשאלון המפורט שהופנה להורים.
הרשלנות באי ההפניה לייעוץ גנטי יכולה להתבטא בשני אופנים עיקריים. האחד, אי הפנייה בכלל לייעוץ גנטי ראשוני של זוגות למרות שהם נמצאים בסיכון. השני, אי הפנייה של הזוגות להמשך ייעוץ גנטי ולאחר שבוצעו הבדיקות הראשונות, זאת למרות שבבדיקות הראשונות התגלו ממצאים בעייתים/מחשידים, שמצריכים המשך בירור גנטי.
יודגש שאי הפנייה לייעוץ גנטי עלולה להוות רשלנות רפואית רק במקרה בו נולד בדיעבד ילד שלוקה בבעיה גנטית קשה וחשוכת מרפא, שאכן היה ניתן וצריך לאבחן אותה באמצעות ביצוע בדיקה גנטית שהיתה מוכרת לרופא במועד ההריון, כולל בין השאר בדיקות פחות "פופולאריות" כמו בדיקת אקסום.
הרופא המלווה את מעקב ההריון במסגרת קופת החולים או במסגרת פרטית חייב להתעדכן ולהכיר את הבדיקות המוכרות בתחום, אלו הזמינות עבור הציבור הרחב, כאשר שאלת האחריות של הרופא במקרה של הולדת תינוק חולה, תבדק בהתאם למבחן הידע העדכני שנקבע בפסיקה עוד לפני שנים רבות, בין השאר במסגרת פסק הדין החשוב בהליך ע"א 323/89 קוהרי ואח' נ' מדינת ישראל.
עוד בנושא: מקרים של רשלנות רפואית בזמן ההריון
מתי אפשר להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית?
בכל מקרה בו הופרה חובת ההפניה לקבלת ייעוץ גנטי באופן שהיווה רשלנות רפואית בשל לידת תינוק עם מחלה גנטית, ההורים רשאים להגיש תביעת נזיקית בעילה של הולדה בעוולה.
על ההורים להוכיח את רכיב הקשר הסיבתי שבין התרשלות הרופא שלא הפנה לייעוץ גנטי לנזק שנגרם בפועל לתינוק שנולד.
כלומר, על ההורים להוכיח שאם הרופא לא היה מתרשל והיה מפנה אותם לקבלת ייעוץ ובדיקות גנטיות המשכיות, והמום הגנטי של העובר היה מאובחן ומתגלה במהלך הבדיקות כאמור, אזי הם אכן היו בוחרים לבצע הפסקה יזומה של ההריון קרי, הפלה.
רכיב רלוונטי זה למשל במקרים בו ההורים היו נמנעים לבצע הפלה בכל מקרה וזאת מטעמים דתיים (נפוץ בקרב יהודים חרדים וערבים ממוצא מוסלמי)
בנוסף לעילת ההולדה בעוולה, ניתן לתבוע פיצויים גם בגין עילת הפגיעה באוטונומיה וזאת בשל הפגיעה ביכולת הבחירה של ההורים להחליט האם להפסיק את ההריון, אשר נשללה מהם בשל אי הפנייתם לייעוץ הגנטי ואי גילוי המום הגנטי של ילדם עקב כך.
ספק? שאלות לא סגורות? זה הזמן לפנות לעורך דין!
בכל מקרה של לידת תינוק עם מום או מחלה גנטית תורשתית, שאובחנה רק לאחר הלידה, ראוי ורצוי לפנות להתייעצות עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבחון את המקרה לעומקו ולפי נסיבותיו.
במסגרת הבדיקה הראשונית ועל מנת להעריך את הסיכויים להגשת תביעה וקבלת פיצויי כספי הולם, יש לבדוק את התיעוד הרפואי המלא, הח למשלב הפניה הראשונית לקופת החולים, דרך מעקב ההריון, תוצאות הייעוץ הגנטי והבדיקות שנערכו כהמשך ישיר לממצאים שעלו במסגרת הייעוץ ועד למועד הלידה.
במסגרת הבדיקה יופנה התיעוד הרפואי לעיונו של מומחה רפואי בתחום הגנטיקה, על מנת שיוכל לתת את חוות דעתו, שעליה ובהתאם לממצאים שיעלו, ניתן לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים בשל הולדת התינוק החולה.
לעורכת הדין אדרה רוט ניסיון רב בייצוג בני משפחה והורים לילדים עם פגיעות גנטיות בתביעות פיצויים בשל רשלנות רפואית שנבעה מאי הפניה לקבלת ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות המשכיות. ניתן לפנות לעורכת הדין ולקבל ייעוץ אישי ותשובות מלאות בכל שאלה.
