שימי לב: פיגור גדילה תוך רחמי
קצב הגדילה התוך רחמית של העובר מהווה את אחד המדדים החשובים לתקינות ההריון. לרוב, קצב גדילה תקני של העובר מעיד על תפקוד יעיל של מערכות העובר והאם, בעוד שפיגור בגדילה התוך רחמית (Intrauterine Growth Restriction – IUGR) עשוי להעיד על מצב הפוך, המחייב תשומת לב מיוחדת מצד רופא הנשים שלך. פיגור גדילה תוך רחמי אף […]
אבחון מוקדם של שינויים כרומוזומליים
נתחיל ונדגיש כי ניתן לאבחן שינויים כרומוזומליים בעובר כבר בשלבים המוקדמים של ההריון, באמצעות הפניית האם ההריונית לביצוע בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ובאמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות אחרות. מאחר וחלק ניכר מהשינויים הכרומוזומליים אינם תורשתיים ועלולים להגרם ללא הסבר ברור, לראשונה רק לאחר ההפרייה, קיימת חשיבות עליונה במתן הסבר ברור ומפורט להורים שבדרך, לגבי חשיבותן […]
2.6 מיליון ₪ פיצויים בשל נזק חמור בלידה
כאשר אשה מגיעה למחלקת היולדות בכל אחד מבתי החולים בישראל היא מצפה לקבל טיפול רפואי מסור ומקצועי, במטרה ללדת עובר בריא. לצערנו, בכל שנה מתרחשים בבתי החולים בישראל מקרי רשלנות בלידה, מקרים בהם אנשי הצוות הרפואי בבתי החולים בכל רחבי הארץ, מתנהלים בצורה לא מקצועית ורשלנית, מסיבות מגוונות, רשלנות שמובילה לעיתים לגרימת נזק בלתי הפיך, […]
בדיקת שבב גנטי בכל הריון!
בדיקות האולטראסאונד השונות שנערכות במסגרת מעקב ההריון, מאפשרות לעקוב אחר אופן גדילתו של העובר ולאתר בו מומים מולדים, הפרעות התפתחותיות ומוטציות גנטיות. בדיקות אלו כוללות סקירת מערכות, שקיפות עורפית, בדיקת חלבון עוברי ועוד. אם בדיקות האולטראסאונד מגלות ממצאים בעייתיים או חשדות לממצאים כאלו, ניתן להמשיך ולערוך בירור מעמיק יותר, ובמקרה הצורך לשקול הפסקת הריון. בין […]
רשלנות חמורה בניתוח להחלפת מפרק הירך
בעת שאנו נאלצים לעבור ניתוח בכל אחד מבתי החולים בישראל, אנו מצפים לקבל את הטיפול הרפואי הטוב ביותר, שיוביל לתוצאות המיטביות, תוך שאנחנו בוטחים ברופאים ובאנשי הצוות הרפואי המטפל. ניתוח אורטופדי להחלפת מפרק ירך הנו ניתוח נפוץ יחסית שמטרתה העיקרית של החלפת מפרק הירך היא להפחית רמת הכאב ממנו סובל המטופל ובמקביל גם לשפר את […]
בדיקת NIPT: הרופא חייב להסביר לך!
נתחיל ונציין כי בדיקת NIPT הנה בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים, בדיקת דם מדמה של האם ההריונית, שבאמצעותה ניתן לאבחן כבר בשלבי ההריון הראשוניים מגוון של ליקויים גנטיים בעובר. לכן ובעיקר בשל היותה בדיקה נטולת כל סיכונים, כל רופא נשים חייב להסביר לכל אשה בהריון על האפשרות לבצע בדיקת NIPT והגם שעלות הבדיקה גבוהה יחסית […]
צ'יפ גנטי CMA בכל הריון!
למה לא כל אשה בהריון מקבלת הסבר ברור ומפורט מהרופא שלה על בדיקת הצ'יפ הגנטי? שאלה מצויינת והתשובה העיקרית היא שאנחנו תקועים אי שם בשנות השבעים של המאה שעברה, עם הנחיות מיושנות של משרד הבריאות בכל הנוגע להמלצה לנשים על בדיקת מי השפיר, שהיא בסיס הכרחי לבדיקת הצ'יפ הגנטי. בדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לאבחן מוטציה […]
דיסאוטונומיה משפחתית: אבחון טרום לידתי
דיסאוטונומיה משפחתית הנה מחלה גנטית קשה, חשוכת מרפא, שמופיעה בעיקר אצל יהודים אשכנזיים ואשר פוגעת בעיקר במערכת העצבים האוטונומית. המחלה אובחנה לראשונה רק בשנת 1949 ע"י שני רופאים בשם ד"ר ריילי וד"ר דיי, ואילו זיהוי הגן שאחראי לגרימתה נעשה בשנת 2001. מערכת העצבים האוטונומית הנה המערכת העצבית שאחראית על פעילותם של מערכות הגוף העצמאיות והלא […]
אבחון טרום לידתי של תסמונת קוסטף
תסמונת קוסטף הנה תסמונת גנטית חמורה אשר גורמת בעיקרה לפגיעה בראיה ובמערכת הנוירולוגית-מוטורית. חשוב לדעת כי המדובר בתסמונת נדירה, שמופיעה בעיקר בקרב יהודים ממוצא עירקי ולכן מומלץ במיוחד לבני זוג ממוצא עירקי, חלקי או מלא, לעבור בדיקות סקר גנטי טרום הריון לצורך אבחון הנשאות של הגן הפגום שאחראי להיווצרה. יובהר כי המונח נשאות מתייחס למי […]
אבחון טרום לידתי של תסמונת דושן
מחלת דושן, Duchenne muscular dystrophy, הנה מחלת ניוון שרירים גנטית חמורה שמתבטאת בהרס תאי השרירים והגבלת יכולת התנועה. המדובר במחלה חשוכת מרפא, שלמרבה הצער מובילה לנכות ומוות בגיל צעיר יחסית עקב הפגיעה בשרירי הלב והנשימה. נכון למועד כתיבת שורות אלו, ניתן וחשוב מאד לאבחן את הנשאות של המוטציה הגנטית שגורמת למחלה כבר בשלבי ההריון המוקדמים, […]
