למה לא כל אשה בהריון מקבלת הסבר ברור ומפורט מהרופא שלה על בדיקת הצ'יפ הגנטי?
שאלה מצויינת והתשובה העיקרית היא שאנחנו תקועים אי שם בשנות השבעים של המאה שעברה, עם הנחיות מיושנות של משרד הבריאות בכל הנוגע להמלצה לנשים על בדיקת מי השפיר, שהיא בסיס הכרחי לבדיקת הצ'יפ הגנטי.
בדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לאבחן מוטציה גנטית בעלת משמעות באחד מכל כ-100 הריונות תקינים ושגרתיים לכאורה, ללא קשר לגילה של האם בזמן ההריון, בלי קשר להריונות קודמים, למצב הבריאותי של ההורים או לבדיקות מעקב הריון שגרתיות שהאם מבצעת בשגרה.
באמצעות שימוש בטכנולוגיה מתקדמת שנועדה לגילוי חוסרים ועודפים מזעריים בחומר הגנטי של העובר, בדיקת השבב הגנטי CMA נעשית לאחר דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר ומסוגלת לאבחן מוטציות מזעריות בכרומוזומים של העובר, כאלו שעלולות להוביל למחלות שונות, פיגור שכלי, אוטיזם, אפילפסיה ועוד!
בדיקת השבב הגנטי יעילה ומדוייקת לפחות פי 100 מבדיקת הקריוטיפ המיושנת, באמצעותה נעשה שימוש מאז שנות השבעים של המאה שעברה.
בזמן הבדיקה נצבעים מקטעים שונים של כל אחד מהכרומוזומים של העובר בחומר פלואורסצנטי זוהר שאז ניתן להדגיש עודף בחמור הגנטי באמצעות עוצמת צבע גבוהה ואילו חוסר גנטי מוצג באמצעות עוצמת בוהק נמוכה.
מאז חודש פברואר 2019 ישנה הנחיה מחייבת של משרד הבריאות לבצע צ'יפ גנטי כל בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, רק שכאן נגמרות ההנחיות המחייבות מצדו של המשרד שאמון על בריאות הציבור.
לפי הנהלים הקיימים [מאז שנות השבעים של המאה שחלפה] של משרד הבריאות, צריך להמליץ לנשים לעשות בדיקת מי שפיר רק לפי אחת מהסיבות הבאות:
"למי מומלצת הבדיקה?
– לנשים עם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי תוצאות של בדיקות הסינון.
– כאשר מתגלים ממצאים בלתי תקנים באולטרה-סאונד ומומלץ על-ידי גנטיקאי.
– כשקיים סיכון יתר למחלה תורשתית הניתנת לבדיקה כפי שנקבע בייעוץ הגנטי".
ההנחיות הללו נכתבו ופורסמו לפני עשרות שנים, כאשר מטרתה העיקרית של בדיקת מי השפיר היתה לאבחן מבעוד מועד את האפשרות כי העובר לוקה בתסמונת דאון. אז דגימת מי השפיר נבדקה באמצעות קריוטיפ ואז היה הרבה היגיון מאחורי ההנחיות, רק שזה באמת היה מזמן.
העובדה שלאורך כל כך הרבה שנים אף אחד לא טרח לעדכן את ההנחיות ולרענן אותן, בהתאם לקצב התפתחות הרפואה והבדיקות הגנטיות, הנה בגדר מחדל.
מה שמגדיל ומעצים את היקף המחדל היא העובדה שבמשרד הבריאות מודעים בהחלט לאיכותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי במי השפיר ולראיה עדכון ההנחיות מחודש פברואר 2019.
כמה זמן לוקח להסביר להריונית על הבדיקה?
במבחן המציאות, רופא הנשים צריך לקחת בחשבון עוד 10 דקות מזמנו, שגם ככה לרוב ממומן על ידי קופת החולים, בהסבר על חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי ותשובות לשאלות של ההריונית והאב המיועד. 10 דקות נוספות בכל מעקב הריון. 10 דקות שבאמצעותן הרופא ימלא את חובתו החוקית ליידע ולהסביר להורים את אשר חשוב כל כך שידעו. 10 דקות שבלעדיהן נשללת מההורים לעתיד כל אפשרות לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון.
בעבר היה נהוג לטעון שבדיקת מי השפיר מסוכנת לאם ולעובר והדברים אכן מבוססים, רק שהנתון הזה מעוות את המציאות לאור העובדה שהסיכוי לאבחון מוטציה גנטית משמעותית בבדיקת מי השפיר לצ'יפ גנטי גבוהה יותר מפי 10 מאשר הסיכון לפגיעה בביצוע הבדיקה.
במילים אחרות, אשה שלא מבצעת בדיקת מי שפיר לוקחת על עצה סיכון של 1% ללידת ילד שיסבול מנכות קשה בשל מוטציה גנטית משמעותית, בעוד שהסיכון לנזק לאם ולעובר בבדיקת מי השפיר הנו 0.1% וככל הנראה אף פחות מכך.
אז צריך רק 10 דקות בשביל להסביר על בדיקה כה חשובה כאשר הסיכון הגלום בה נמוך ביותר, ועדיין, הרבה יותר מדי נשים אינן זוכות להסבר בנושא מסיבות שונות, משונות ובלתי מתקבלות על הדעת.
הכתובת על הקיר!
עד שלא ישונו הנהלים ועד שלא תעבור הנחיה מחייבת להסביר לכל אשה בכל הריון על חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי, נמשיך להיות עדים למקרי רשלנות רפואית נוספים, כאשר אם בודקים את המספרים, המדובר על מאות מקרים בשנה.
הריון תקין לכאורה, שהסתיים בלידה שגרתית שרק לאחריה, בשלב כלשהו, הילד/ה אובחנ/ה עם מוטציה גנטית משמעותית ומשנת חיים. מוטציה שאובחנה לאחר הלידה באמצעות אותה בדיקת שבב גנטי. אותה בדיקה שאף אחד לא טרח הסביר עליה בזמן מעקב ההריון, מחדל רשלני וחמור ביותר.
אם הילד/ה שלך אובחנ/ה רק לאחר הלידה עם מוטציה גנטית ולא הוסבר לך במפורש, במהלך ההריון, שניתן היה לבצע בדיקת שבב גנטי, הרי שסביר להניח שגם לך יש עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
עורכת הדין אדרה רוט עומדת לשרותך בכל שאלה נוספת בנושא.
