דיסאוטונומיה משפחתית הנה מחלה גנטית קשה, חשוכת מרפא, שמופיעה בעיקר אצל יהודים אשכנזיים ואשר פוגעת בעיקר במערכת העצבים האוטונומית.
המחלה אובחנה לראשונה רק בשנת 1949 ע"י שני רופאים בשם ד"ר ריילי וד"ר דיי, ואילו זיהוי הגן שאחראי לגרימתה נעשה בשנת 2001.
מערכת העצבים האוטונומית הנה המערכת העצבית שאחראית על פעילותם של מערכות הגוף העצמאיות והלא רצוניות, כגון מערכת הנשימה, מערכת העיכול, מערכת כלי הדם והלב ועוד.
בנוסף לפגיעה במערכת העצבים האוטונומית, המחלה פוגעת גם במערכת העצבים הסנסורית, שאחראית על התחושות, ומערכת העצבים המוטורית, שאחראית על השרירים.
כתוצאה מהפגיעה בכל מערכות העצבים הללו, המחלה גורמת לפגיעה רב-מערכתית קשה ולהפרעה חמורה בתפקודים רבים ומגוונים של הגוף, כגון פעולות העיכול, איזון לחץ הדם, איזון הדופק, ויסות חוף הגוף, שליטה בסוגרים, תגובתיות לכאב ועוד.
חשוב להדגיש כבר בתחילת הדברים כי נכון למועד כתיבת שורות אלו, אין כל סיבה ללידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת FD הנדירה, שכן משרד הבריאות מממן להורים לעתיד בדיקות סקר גנטיות שיכולות לאבחן נשאות של הגן הבעייתי אצל ההורים עוד לפני הכניסה להריון.
מעבר לכך, ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה / דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי במסגרת מעקב ההריון, כאשר בדיקת הצ'יפ הגנטי יכולה לאבחן בדיוק ניכר נשאות של הגן הבעייתי שגורם למחלה הקשה בעובר.
התסמינים של דיסאוטונומיה משפחתית
תסמיני המחלה מתחילים להופיע כבר בגיל הינקות, והם כוללים טונוס שרירים ירוד, חום גוף לא תקין, כתמים אדומים שמופיעים על עור התינוק, מחלות מטבוליות שונות ועוד.
כאשר התינוק מתבגר, מופיעים תסמינים שונים נוספים שנובעים מהפגיעה המתמשכת בתפקודן של מערכות הגוף השונות. היקף התסמינים ועוצמתם משתנה מחולה לחולה, אולם הם לרוב מחמירים עם השנים.
תסמיני המחלה אלו כוללים בעיות במערכת העיכול, כגון קשיי אכילה, בחילות, הקאות ועוד.
החולים במחלה זו עלולים ללקות בהתקפי הקאות ובחילות, בצירוף חום גבוה ותנודות קיצוניות בלחץ הדם.
בעיות במערכת הנשימה, כגון דלקת ריאות, דום נשימה במהלך השינה, הפסקות נשימה בזמן בכי ועוד.
בעיות ראיה, כגון פזילה, יובש בעיניים עקב מחסור בדמעות, ניוון ראיה ועוד.
בעיות במערכת הדם והלב, כגון הפרעות בקצב הלב, תנודות חדות למעלה ומטה בלחץ הדם שגורמות לתחושת סחרחורת בזמני מעבר משכיבה לישיבה, אכילה, או התרגשות ועוד.
בעיות אורטופדיות במערכת השלד והעצמות, חוסר בקואורדינציה וקושי בשיווי משקל, בעיות במערכת השתן וקושי בשליטה בסוגרים.
כאמור, מדובר במחלה חשוכת מרפא, אולם ניתן להעניק לחולים במחלה זו טיפולים שונים שיקלו על מצבם וזאת בהתאם לתסמיניה.
למרבה הצער, כיום רק 50% מהחולים במחלה זו מגיעים לגיל 30, אולם יש לקוות שבעתיד תימצאנה תרופות שיאפשרו להטיב משמעותית את מצבם של החולים במחלה זו ולהאריך את תוחלת חייהם.
השכיחות של דיסאוטונומיה משפחתית
למרות שמדובר במחלה קשה מאד, למרבה המזל מדובר גם במחלה שהנה נדירה מאד ברחבי העולם, בהיקף של כ-340 איש. כשליש מהחולים במחלה זו חיים בישראל, בהיקף של כ-130 איש.
רוב החולים במחלה זו הנם יהודים ממוצא אשכנזי. ההנחה היא שנישואים בין קרובי משפחה שהיו נהוגים בעבר בקרב קהילות יהודיות קטנות שחיו במזרח אירופה לפני מאות שנים, הביאו להתפתחות הגן הפגום שאחראי לגרימת המחלה.
שכיחות המחלה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי הינה ביחס של כ-1:4,000 לידות ואילו שכיחות הנשאים בקרבם הנה ביחס של כ-1:35.
כיצד ניתן לאבחן את המחלה?
דיסאוטונומיה משפחתית הנה מחלה אוטוזומאלית רציסיבית. כלומר, על מנת שייוולד ילד שלוקה במחלה, על שני ההורים יחדיו לשאת את הגן הפגום שאחראי לגרימתה. כאשר שני ההורים נושאים את הגן הפגום, קיים סיכוי של 25% בכל הריון ללידת ילד שלוקה במחלה.
מכיוון שמדובר במחלה קשה וחשוכת מרפא, חשוב מאד לאבחן אותה מבעוד מועד על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה במחלה.
ניתן לאבחן את הנשאות של הגן הפגום שאחראי לגרימת המחלה באמצעות בדיקות גנטיות הן לפני ההריון והן במהלכו. נוכח שכיחות נשאות המחלה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, בדיקת הנשאות לגבי בני זוג ממוצא אשכנזי בארץ נמצאת בסל הבריאות ולכן ביכולתם לבצעה ללא תשלום.
בדיקת הנשאות נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה. כאמור, על מנת שייוולד ילד שלוקה בפועל במחלה על שני ההורים לשאת את הגן הפגום שאחראי לגרימתה, ועל כן בתחילה יש צורך לערוך בדיקת דם רק לגבי אחד משני בני הזוג.
רק במידה שיסתבר שאותו בן זוג נושא את הגן הפגום, יש צורך לבדוק גם את בן הזוג השני.
במידה שיסתבר ששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום, ניתן להימנע מלידת ילד שנושא את המחלה באמצעות ביצוע הפרייה חוץ גופית, IVF, ובדיקת טרום השרשה PGD.
במסגרת בדיקה זו ניתן לערוך אבחון גנטי לעוברים שנוצרו במסגרת תהליך ההפריה החוץ גופית, ולבחור מתוכם רק את העוברים הבריאים, ללא הגנים הפגומים, שיוחזרו לרחם ויושרשו בו להמשך ההריון.
במידה שבדיקת הנשאות של בני הזוג נערכה רק לאחר הכניסה להריון, ניתן לערוך בדיקה גנטית גם לגבי העובר עצמו, באמצעות בדיקות מי שפיר או סיסי שליה לצ'יפ גנטי.
בין אם ההורים עברו בדיקות סקר גנטי ובין אם לא, בכל הריון וללא יוצא מן הכלל, מחובתו של רופא הנשים המלווה את מעקב ההריון להסביר להורים אודות החשיבות הרבה שבביצוע בדיקות גנטיות בכלל ובדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי בפרט – תמיד וללא סייג.
בדיקת הצ'יפ הגנטי עשויה לאבחן בדיוק רב את הגן הבעייתי שגורם לתסמונת FD ובמקרה כזה, ההורים יוכלו לשקול ולקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון.
הילד/ה אובחנה לאחר הלידה עם דיסאוטונומיה משפחתית?
למרות שניתן לאבחן את המחלה הקשה והנדירה לפני ובמהלך ההריון, עדיין ישנם מקרים מצערים שבהם הרופאים מתנהלים ברשלנות חמורה, אשר מובילה לאבחון המחלה לראשונה רק לאחר הלידה.
בכל מקרה של לידת ילד או ילדה המאובחנים בגיל מוקדם עם דיסאוטונומיה משפחתית חשוב להקדים ולפנות להתייעצות עם עו"ד המתמחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבחון את נסיבות מעקב ההריון עד למועד הלידה.
בכל מקרה שבו יתברר כי הרופאים שהיו מעורבים במהלך ההריון, הן במסגרת קופת החולים והן בכל מסגרת פרטית, לא עדכנו את ההורים לגבי האפשרות לערוך בדיקות גנטיות שהיו יכולות לאבחן את המחלה הקשה, ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים בטענה של הולדה בעוולה.
לעורכת הדין אדרה רוט ניסיון רב שנים בייצוג נפגעי רשלנות רפואית, בתביעות פיצויים בשל מקרי רשלנות רפואית בהם לא אובחנו תסמונות גנטיות ומחלות תורשתיות בזמן ההריון, וניתן לפנות ולקבל ייעוץ משפטי אישי בכל שאלה ובכל עת.
קריאה נוספת: אבחון טרום לידתי של תסמונת דושן
