נתחיל ונציין כי בדיקת NIPT הנה בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים, בדיקת דם מדמה של האם ההריונית, שבאמצעותה ניתן לאבחן כבר בשלבי ההריון הראשוניים מגוון של ליקויים גנטיים בעובר.
לכן ובעיקר בשל היותה בדיקה נטולת כל סיכונים, כל רופא נשים חייב להסביר לכל אשה בהריון על האפשרות לבצע בדיקת NIPT והגם שעלות הבדיקה גבוהה יחסית ויש לממן אותה באופן פרטי.
רוב הנשים המתכוונות להיכנס להריון עוברות בדיקת סקר גנטי לפני ההריון.
למעשה, הבדיקה כלולה בסל הבריאות בישראל וכל אישה הנכנסת להריון יכולה להגיע לייעוץ גנטי ושם היא ובמקרים רבים גם האב יופנו לבדיקה לאבחון מוקדם של מספר מחלות תורשתיות.
סוג וכמות הבדיקות משתנה בין זוג לזוג בהתאם למוצא בני הזוג, היסטוריה רפואית של בני הזוג ושל המשפחה ומאפיינים נוספים.
יש מנעד גדול של תסמונות המורשות בצורה גנטית וחלק ניכר מהן ניתן לזהות מראש על ידי איתור פגמים בגנים המשוייכים למחלה.
חלק גדול מהתסמונות מורש בתצורה המכונה רצסיבית. באופן הורשה זה, לעובר צריכים להיות שני עותקים פגומים של גן (אחד מהאבא ואחד מהאמא) על מנת שהתסמונת תבוא לידי ביטוי, כלומר כל אחד מההורים צריך להיות נשא של הגן הפגום.
כאשר רק אחד מההורים נשא של המוטציה הגנטית, לרוב אין לכך משמעות בפועל והתינוק יוולד בריא.
אולם, ישנם מקרים, בעיקר כאשר בני הזוג חולקים מוצא או קשר משפחתי משותף, בהם שניהם נשאים של הגן הפגום וכך יתכן סיכוי של 25% שהמחלה תתבטא בצאצא.
ישנם גם מקרים בהם אחד ההורים חולה במחלה תורשתית ואז סיכוי ההורשה של המחלה יהיה גבוה יותר.
בעדות מסויימות יש שכיחות מוגברת של נשאות של תסמונות גנטיות, וכך למשל, כאשר שני בני זוג ממוצא אשכנזי מתכוונים להביא ילד לעולם, יומלץ להם לעבור סקר גנטי מקיף יותר.
במידה שנמצא כי שני בני הזוג נשאים של מחלה מסויימת, או כאשר יש סבירות גבוהה לפגם גנטי בעובר, מוצע לבני הזוג לקיים אבחון טרם השרשתי PGD או במקרים מסויימים לבצע בדיקות גנטיות במהלך ההריון, כגון בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה לצ'יפ גנטי.
בדיקות אלה מתבצעות במהלך ההריון ובאמצעותן נבדק, בין היתר, החומר הגנטי של העובר.
המוטיבציה בביצוע בדיקות אלה טמונה בכך שפגמים גנטיים מסויימים לא ניתן לחזות מראש על ידי סקר גנטי טרום הריוני, שכן הם נוצרים בעובר רק לאחר הפריית הביצית על ידי הזרע.
באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן יהיה לדעת בסבירות יחסית גבוהה אם התינוק ילקה בתסמונת תורשתית, כגון תסמונת דאון ועוד רבות נוספות.
אולם החיסרון בבדיקות אלה היא היותן בדיקות פולשניות ומעצם היותן פולשניות, הן אינן נטולות סיכונים. למעשה ישנם עדיין קריטריונים מיושנים לפיהם יומלץ לאישה לערוך אחת מהבדיקות, כגון גיל מעל 35, ממצאים בלתי תקינים בבדיקות הסקר ההריוניות, היסטוריה רפואית ועוד.
NIPT בדיקות גנטיות לא פולשניות
מזה שנים לא מעטות תופסת את הכותרות שיטה חדשה, בלתי פולשנית, המיועדת לאבחון גנטי של העובר, ושמה NIPT Non-Invasive Prenatal Testing, או בעברית בדיקה טרום לידתית בלתי פולשנית.
השיטה עובדת על עיקרון פשוט. במחזור הדם של האם קיים באופן תמידי DNA של האישה, שמקורו בעיקר בתאים שמתים ומתחדשים באופן טבעי בגוף.
לאחר מות התאים, מולקולות ה-DNA משתחררות במקטעים קטנים למחזור הדם, עד שלבסוף הן יתפרקו.
כאשר האישה בהריון לא רק ה-DNA שלה מסתובב במחזור הדם שלה, כי אם גם מקטעים מהדנ"א של העובר.
למעשה בעת ההריון, כ-90% מהדנ"א במחזור הדם הוא ממקור אמהי, בעוד שכ-10% ממנו הוא ממקור עוברי.
את העובדה הזאת ניתן לנצל לצורך בדיקת דם פשוטה של האם, אשר באמצעותה מבודדים את הדנ"א העוברי ואז ניתן לבדוק אם הוא חולה או נושא תסמונות תורשתיות מסויימות.
ההליך חוסך את הפרוצדורה הפולשנית הכרוכה בבדיקת מי השפיר או סיסי השליה, ומאפשר אבחון של תסמונות גנטיות בדיוק רב.
שיטת NIPT מגלמת בתוכה יתרונות רבים. ראשית, מדובר בשיטה לא פולשנית, כאשר בעזרת בדיקת דם פשוטה של האם ניתן לגלות הפרעות כרמוזומליות בעובר.
שנית, בעוד שלבדיקת מי שפיר אחוז גילוי של 85% לתסמונת דאון, לשיטה זו אחוז גילוי גבוה יותר של 99%!
כמו כן, השיטות האחרות הן מאוד לא ספציפיות, כלומר יש להן שיעור גבוה של שגיאה בתוצאות חיוביות, מה שאומר שלפי הבדיקה יעלה כי קיימת בעיה גנטית בעובר למרות שבפועל אין, מה שיכול להוביל להפלה שלא לצורך.
כך למשל, עבור תסמונות מסויימות יכולה בדיקת ה-NIPT להוריד את אחוז השגיאה בתוצאות החיוביות מ-5% ללא יותר מ-0.4%.
החסרונות בבדיקה מועטים ועדיין חשוב להסביר כי בנוסף להיותה שיטה יקרה, קיימים בה לא מעט אתגרים לביצוע.
אחד מהם, הוא הקושי בהבחנה בין ה-DNA האמהי לזה העוברי במחזור הדם.
העניין הופך לעוד יותר מאתגר היות שמדובר רק ב-10% מהדנ"א שמסתובב במחזור הדם של האם.
על מנת להתמודד עם אתגר זה, יש להבין את המנגנון הביולוגי העומד מאחורי תסמונות גנטיות מסויימות.
לכל אדם בריא יש בתאי הגוף 46 כרומוזומים, 23 כרומוזומים מהאם ו-23 מהאב, כאשר שניים מתוך ה-46 הם כרומוזומי המין: X ו-Y.
99% מהגנום ומתוכו הכרומוזומים משותפים לכל בני האדם, למעט שינויים גנטיים מסויימים היוצרים את ההבדלים בין כולנו.
למשל, שינוי בגן האחראי לצבע עיניים יכול להביא לעיניים כחולות או לעיניים חומות. ברוב המקרים השינויים הגנטיים הם טבעיים ואין איתם כל בעיה, אך במקרים מסויימים הם עשויים לגרום לפגם או מחלה.
ישנן תסמונות הנובעות מפגם בכרומוזומים, וכאשר יש שינוי גדול יחסית במבנה הכרומוזום וברצף הדנ"א, יכולה להיות מחיקה של מקטע שלם של דנ"א או הכפלה שלו, ואז הכרמוזום יהיה יותר קצר או יותר ארוך, בהתאמה.
במקרים מסויימים ישנה אף הכפלה של כרומוזום שלם, כמו למשל בתסמונת דאון, שללוקים בה יש 47 כרומוזומים ובאופן ספציפי שלושה עותקים (במקום שניים) של כרומוזום מס' 21.
תסמונות נוספות הנובעות מפגמים כרומוזומליים הן תסמונת X שביר, תסמונת טרנר, תסמונת אנגלמן, טריזומיה 18 ועוד.
בשיטת NIPT עושים שימוש בעובדה כי בתסמונות מסויימות יש הכפלה של כרומוזומים. לאחר שאוספים את ה-DNA מדם האם מבצעים לו ריצוף גנטי ובאמצעותו ניתן לדעת כמה פעמים הופיע כל מקטע דנ"א.
אם רואים כי מקטע מסויים הופיע יותר פעמים מכמות הפעמים בהן היה אמור להופיע, ניתן להבין כי יש הכפלה של אותו מקטע בכרומוזומי העובר.
בהנחה שלאם הבריאה עצמה אין הפרעות כרמוזומליות, ניתן לדעת בוודאות כי מקור אותם מקטעים הוא בעובר.
כך, ניתן לדעת האם יש הכפלה של כרומוזום או מקטע בכרומוזום ולנבא את התסמונת בעובר בצורה די מדוייקת.
אך אליה בקוץ בה. למרות יתרונותיה הרבים של השיטה, היא איננה נמצאת עדיין בשימוש נרחב.
אחת הסיבות לכך היא שהשיטה מוגבלת לאבחן רק הפרעות גנטיות הקשורות לשינויים רחבי היקף בגנום, כגון הפרעות כרמוזומליות בהן יש הכפלה של כרומוזום שלם, בעוד שחלק גדול מהמחלות התורשתיות נובעות ממוטציות מצומצמות הרבה יותר, לעיתים כאלה בהן יש שינוי נקודתי בדנ"א.
את שינויים אלה שיטת NIPT עדיין לא יודעת לאבחן בצורה טובה. השיטה גם לא מסוגלת לאבחן את כלל ההפרעות הכרומוזומליות, דוגמת X שביר ובנוסף היא יקרה יחסית לשיטות אחרות, ולא ברורה לחלוטין התועלת שלה ביחס אליהן.
כמו כן, השיטה לא מאבחנת ב-100% את אותן הפרעות כרומוזומליות וברוב המקרים של חשד למוטציה גנטית משמעותית, האישה תיאלץ לבצע גם בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי על מנת לאשר או לשלול מוטציות גנטיות משמעותיות בעובר.
הרופא חייב להסביר על בדיקת ה-NIPT
כחלק בלתי נפרד מכל מעקב הריון, ללא יוצא מן הכלל, על רופא הנשים שמלווה את ההורים לעתיד להסביר על האפשרות לעבור בדיקת NIPT, תמיד ובכל מקרה.
על מנת שההורים יוכלו לקבל החלטה מודעת ושקולה באשר לניהול ההריון, הם חייבים להכיר את הייתרונות הרבים שבבדיקת NIPT והגם שהבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות ויש לבצעה באופן פרטי.
בכל מקרה שבו הרופא, מסיבותיו הוא, לא הסביר להורים על האפשרות לבצע בדיקת NIPT ולאחר הלידה יתברר כי הילד/ה לוקה במוטציה גנטית משמעותית, אותה היה ניתן לאבחן בבדיקת NIPT כבר בשלבי ההריון הראשוניים, תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.
עורכת הדין אדרה רוט עומדת לרשותך בכל שאלה נוספת בנושא ולצורך קבלת ייעוץ משפטי אישי.
קריאה נוספת: אבחון מוטציה גנטית רק לאחר הלידה
