תסמונת קוסטף הנה תסמונת גנטית חמורה אשר גורמת בעיקרה לפגיעה בראיה ובמערכת הנוירולוגית-מוטורית.
חשוב לדעת כי המדובר בתסמונת נדירה, שמופיעה בעיקר בקרב יהודים ממוצא עירקי ולכן מומלץ במיוחד לבני זוג ממוצא עירקי, חלקי או מלא, לעבור בדיקות סקר גנטי טרום הריון לצורך אבחון הנשאות של הגן הפגום שאחראי להיווצרה.
יובהר כי המונח נשאות מתייחס למי שנושא את הגן הפגום מבלי ללקות בתסמונת בפועל ועל כן הוא בריא לכאורה.
התסמונת אובחנה לראשונה בשנת 1989 על ידי פרופ' חנן קוסטף ולכן היא גם קרויה על שמו.
בשנת 2001 זוהה גם הגן שאחראי לגרימתה, אשר נמצא על כרומוזום 19, וכנראה אחראי על תהליכים מסויימים שמתבצעים במיטוכונדריה.
בתקופה האחרונה זוהה הגן OPA3 שמופה לכרומוזום 19 באזורים 19q13.2-q13.3, כמי שאחראי לפגיעה הגנטית שגורמת לתסמונת הנדירה.
נדגיש כבר בתחילת הדברים שאין כל סיבה הגיונית ללידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת הנדירה, מבלי שהיא אובחנה בשלב מוקדם ללידה, או לכל הפחות ניתן להורים הסבר מדוייק ומפורט לגבי האפשרות לאבחן את התסמונת כפי שנסביר מיד.
תסמינים עיקריים של תסמונת קוסטף
תסמיני התסמונת עלולים להופיע כבר בגיל צעיר ולהתבטא בליקויי ראיה שונים עקב ניוון עצב הראיה, אליהם מצטרפים בהמשך גם מגוון של בעיות נוירולוגיות וליקויים מוטוריים שונים.
ליקויי הראיה יכולים להתבטא בפזילה, אפרקסיה של המבט, עיוורון צבעים, רטיניטיס פיגמנטוזה שיכול להגיע אף לעיוורון מוחלט ועוד.
הבעיות הנוירולוגיות והליקויים המוטוריים כוללים נוקשות בשרירים, תנועות גוף והתכווצויות בלתי רצוניות, קושי לשמור על יציבות בזמן ההליכה, קושי לשלוט על הילדים ועוד.
בנוסף עלולים להופיע תופעות נוספות כמו פיגור שכלי, קושי ברכישת שפה, פגיעה באיכות הזיכרון ועוד.
ניתן לאבחן את התסמונת לאחר הלידה באמצעות זיהוי הפרשה מוגברת בשתן של חומצות בשם methylglutaric-3ו- methylglutaconic-3.
עד כמה התסמונת שכיחה?
נשאות התסמונת נפוצה בעיקר בקרב יהודים ממוצא עירקי, אצלם שיעור שכיחות הנשאות הנו 1:10.
זו גם הסיבה שלפיה משרד הבריאות ממליץ במיוחד לבני זוג ממוצא עירקי לערוך בדיקות סקר גנטי טרום הריון לאבחון נשאות של הגן הפגום שאחראי לתסמונת זו.
בדיקה זו נכללת בסל הבריאות עבורם החל משנת 2011, ועל כן ביכולתם לבצעה כיום ללא תשלום.
אבחון נשאות לתסמונת קוסטף לפני ההריון
תסמונת קוסטף הנה תסמונת אוטוזומאלית רציסיבית. משמעות הדבר היא ששני ההורים יחדיו צריכים לשאת את הגן הפגום כדי שייוולד להם ילד שלוקה בפועל בתסמונת ואין די רק בהורה אחד שנושא גן זה.
בנוסף, גם כאשר שני ההורים יחדיו נושאים את הגן הפגום, עדיין קיים רק סיכוי של 25% ללידה של ילד שסובל בפועל מהתסמונת.
במסגרת ייעוץ הגנטי, ניתן להפנות את זוג ההורים לעתיד לביצוע בדיקות גנטיות פשוטות לצורך אבחון הנשאות ובכך להימנע מלכתחילה מלידת ילד שלוקה בתסמונת בפועל.
הבדיקה הגנטית הנה למעשה בדיקת דם פשוטה, שנלקחת מהווריד, כאשר בשלב הראשון רק אחד מבני הזוג צריך לבצעה.
במידה שמממצאי הבדיקה יעלו כי ההורה הנבדק אינו נושא את הגן הפגום, אין צורך שגם בן הזוג השני יבצע אותה. רק במידה שיסתבר שהוא נושא את הגן הפגום, יש לבצע את הבדיקה גם לגבי בן הזוג השני.
גם אם בן הזוג השני יימצא כמי שנושא את הגן הפגום, אין המדובר בסוף פסוק. במקרה כזה פתוחה בפני בני הזוג האופציה לבצע תהליך הפרייה חוץ גופית בשילוב עם בדיקת טרום השרשה PGD.
במסגרת תהליך זה ניתן לבדוק את העוברים שנוצרו בהפרייה החוץ הגופית, לאבחן מי מהם נושא חלילה את הגן הפגום, ולהחזיר לרחם רק את העובר הבריא לצורך המשך ההריון.
אבחון במהלך ההריון ולפני הלידה
במידה שבני הזוג לא ביצעו את בדיקת הנשאות לפני הכניסה להריון, ניתן לערוך את הבדיקה גם לאחר מכן, הן לגבי ההורים והן לגבי העובר.
ככל שיימצא ששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום, כמובן שיהיה צורך לבדוק גם את העובר עצמו, באמצעות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר לצ'יפ גנטי.
בכל מקרה, כמו בכל מעקב הריון וללא קשר לממצא כזה או אחר הקשור לבני המשפחה או להריון עצמו, רופא הנשים המלווה את ההורים במעקב ההריון חייב להסביר ולהמליץ על בדיקת צ'יפ גנטי לעובר, שאז ובאמצעות בדיקה זאת ניתן לאבחן את המוטציה בכרומוזום 19 שגורמת לתסמונת קוסטף, כמו גם מאות מוטציות גנטיות אחרות שעלולות לפגוע בעובר.
אי מתן הסבר להורים אודות החשיבות הרבה שבביצוע הבדיקות הגנטיות בהריון ובכלל זאת בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ואבחון פוסט לידתי של תסמונת קוסטף, יהווה עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
בכל מקרה של אבחון ילד/ה הלוקה בתסמונת קוסטף רק לאחר הלידה, מוטב להקדים ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי, במטרה לבחון ולהעריך האם קיימת עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית מצד הרופא שליווה את ההורים לאורך חודשי ההריון כאמור.
עוד בנושא: אבחון טרום לידתי של תסמונת אנגלמן
